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Médecine 2,0 de précision

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Les données peuvent être roi quand il s'agit de médecine de précision, mais elles ne sont rien sans sa reine pragmatique : biologie

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C'est le traiteur d'une causerie avec John Quackenbush, un professeur au Dana-Farber Cancer Institute et le directeur de son centre pour la biologie informatique de Cancer.

Dans un interview téléphonique en avant de sa présentation keynote chez le MedCity prochain CONVERGENT la conférence à Philadelphie, le 31 juillet - 1er août, Quackenbush a discuté la simplification exagérée de la médecine de précision et ce qui est exigé pour que la science progresse au prochain niveau.

La « beaucoup de la médecine de précision que nous avions faite en oncologie a été vraiment concentrée sur identifier différentes mutations ou les différents patients de variations du génome, comme l'amplification HER-2, et d'assortiment basés sur la présence ou l'absence de ces changements simples à une thérapie, » Quackenbush ont expliqué.

C'est un testament à notre compréhension scientifique des soutiens moléculaires du cancer. Pourtant il accentue également comment peu nous savent vraiment. En dépit de notre prise de cette science, beaucoup de thérapies visées fonctionnent seulement une fraction du temps. Et même les drogues les plus réussies de cette nouvelle ère, telles que des inhibiteurs de point de contrôle, ne fonctionnent pas universellement comme prévu.

« Ce que nous avons fait de beaucoup de manières en mettant en application la médecine de précision, est nous ont adopté une position très simpliste comment les systèmes biologiques fonctionnent, » de Quackenbush a dit.

C'est une oncologie de leçon prend en main maintenant. Et à temps, d'autres champs suivront.

« Je pense qu'ils sont tous qui vont venir au même point dans reconnaissant vraiment que les mutations simples ou les changements genomic simples nous obtiennent seulement vraiment une partie de la manière à une solution, » lui ont dit.

Ainsi d'où les autres pièces viendront-elles ?

Beaucoup de buzz récent s'est concentré sur l'intégration des données phénotypiques dans les bases de données genomic. En d'autres termes, dépistant les caractéristiques physiques des patients et de leurs tumeurs au fil du temps, faisant pas simplement des projections à partir de leurs génomes. La plus grande source de cette information est des disques médicaux, qui ont été récemment digitalisés aux États-Unis.

Quackenbush voit un rôle pour ces données, mais il est prudent au sujet de lire trop dans lui.

« Je pense qu'il tout doit aller ensemble, » il a dit. « Il serait grand de tirer plus de données hors d'EHRs. Le problème avec la plupart d'entre elles est qu'elles ne sont pas conçues pour la recherche. Elles même ne sont pas vraiment conçues pour des soins aux patients ; elles sont conçues pour le remboursement. »

C'est un défi pour extraire l'information à une macro échelle, sans perdre le contexte des données et une prise ferme de ses limitations.

Beaucoup de personnes se précipitent en avant pour essayer d'interpréter cette sorte de données d'une manière agnostique, il a dit. C'est quand des scientifiques rencontrés le problème du sur-montage ou du sous-montage leurs modèles. Ou ils établissent les modèles qui trouvent les corrélations qui manquent de la valeur ou de la pertinence de monde réel.

« Je suis quelqu'un qui, dans toute ma carrière, a toujours embrassé ces ensembles de données à grande échelle, » qu'il a noté. « Mais j'ai toujours été prudent au sujet de la façon dont nous les employons. »

Quackenbush indique un site appelé les « fausses corrélations » qui parodie les sauts que des scientifiques de données peuvent faire quand elles ne pensent pas en critique.

Par exemple, Tyler Vigen auteur a trouvé une corrélation forte entre les mariages au Kentucky et les décès nationales de bateau de pêche, utilisant des données de la CDC et du Vital Statistics Reports national. Un autre diagramme accentue un lien entre le nombre de films que Nicholas Cage est apparus dedans et le nombre de personnes qui noyé par la chute dans une piscine.

Il est sûr de dire que ces liens ne sont probablement pas causaux. Il est plus difficile de faire cet appel en traitant la biologie complexe — et les enjeux sont beaucoup plus hauts. Pour gagner de vraies analyses biologiques, Quackenbush a dit que la complexité de la biologie humaine doit être avant d'esprit en tant que volumes de données énormes sont craquées.

« Je vois la grande promesse à l'avenir, mais seulement si nous sommes audacieux au sujet de la façon dont nous abordons ces systèmes biologiques. »