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La nouvelle analyse d'urine a pu diagnostiquer la maladie d'oeil
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L'étude de Duke University indique qu'elle peut lier ce qui est dans un patient ? urine de s aux mutations de gène qui causent le pigmentosa de retinitis, ou RP, une maladie héritée et dégénérative qui a comme conséquence l'affaiblissement et souvent la cécité graves de vision.
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Vous ne pourriez pas penser pour regarder à une analyse d'urine pour diagnostiquer une maladie d'oeil.
Mais une nouvelle étude de Duke University indique qu'elle peut lier ce qui est dans un patient ? urine de s aux mutations de gène qui causent le pigmentosa de retinitis, ou RP, une maladie héritée et dégénérative qui a comme conséquence l'affaiblissement et souvent la cécité graves de vision. Les résultats apparaissent en ligne dans le journal de la recherche de lipide.
? Mes collaborateurs, Dr. Rong Wen et Dr. Byron Lam à l'institut d'oeil de Bascom Palmer en Floride ont recherché la première fois mes compétences dans la spectrométrie de masse pour analyser des cellules cultivées d'une famille dans laquelle trois sur les quatre enfants de mêmes parents souffrent du RP ? Ziqiang dit Guan, un professeur de recherches d'associé de la biochimie dans la Faculté de Médecine de Duke University et un auteur de contribution de l'étude.
Guan ? les collaborateurs de s avaient précédemment ordonnancé le génome de ce famille et constaté que les enfants avec le RP portent deux copies d'une mutation au gène du synthase de diphosphate de dehydrodolichol (DHDDS), qui fait l'enzyme qui synthétise les composés organiques ont appelé des dolichols. Chez l'homme, dolichol-19, contenant 19 unités d'isoprène, est les espèces les plus abondantes.
La mutation de DHDDS, qui a été trouvée en 2011, est la dernière addition à plus de 60 mutations de gène qui ont été impliquées dans le RP. Cette mutation semble être répandue dans des patients de RP d'origine juive d'Ashkenazi, et 1 dans 322 Ashkenazi porte une copie de la mutation.
? J'ai su de mon expérience précédente d'analyser des échantillons d'urine provenant des patients d'affection hépatique que je peux aisément détecter des dolichols par la chromatographie liquide et la spectrométrie de masse ? Guan a indiqué.
Utilisant ces techniques, il a analysé l'urine et les prises de sang des six membres de la famille et a constaté qu'au lieu de dolichol-19, les profils des trois enfants de mêmes parents avec dolichol-18 montré par RP comme espèces dominantes. Les parents, que chacun porte une copie du gène muté de DHDDS, ont montré les niveaux intermédiaires de dolichol-19 et les niveaux plus élevés de dolichol-18 que leur enfant en bonne santé. Guan croit que profilage de dolichol pourrait effectivement distinguer le RP provoqué par mutation de DHDDS de cela provoqué par d'autres mutations.
Guan et ses collaborateurs espèrent développer le dolichol profilant la méthode comme examen de diagnostic principal pour identifier des patients de RP présentant le métabolisme anormal de dolichol. Ils pensent que cette méthode de détection spectrométrie-basée de masse aidera des médecins à fournir le soin plus personnalisé aux patients de RP, particulièrement aux enfants en bas âge dont la dégénération rétinienne a pas en pleine maturité.
? Puisque les échantillons d'urine nous ont donné des profils plus distincts que les prises de sang, pensons-nous que l'urine est un meilleur matériel clinique pour le dolichol profilant ? il a dit.
La collection d'urine est également plus facile qu'une aspiration de sang et les échantillons peuvent être commodément stockés avec du préservatif. L'équipe poursuit maintenant un brevet pour ce nouvel examen de diagnostic pour la mutation de DHDDS.
Il n'y a actuellement aucun traitement pour le RP, mais les espoirs de Guan que sa recherche jettera la lumière sur des stratégies de conception potentielles de drogue pour le traitement du RP ont causé par mutation de DHDDS.
? Nous recherchons maintenant des manières de manoeuvrer la voie de synthèse de dolichol dans des patients de RP présentant la mutation de DHDDS de sorte que l'enzyme mutée puisse encore produire assez de dolichol-19, que nous croyons pouvons être importants pour le renouvellement rapide du tissu rétinien dans un individu en bonne santé ? il a dit.