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Score DRH Solution d'analyse

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Solution Nanodigmbio

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La réparation par recombinaison homologue (HRR) est une voie importante de réparation des lésions de l'ADN pour les cellules normales. Les variantes de perte de fonction dans BRCA1/BRCA2 peuvent directement entraîner un déficit de recombinaison homologue (HRD). Par ailleurs, les mutations survenues dans les gènes PALB2, CDK12, RAD51 et d'autres gènes liés à la RHR, ainsi que d'autres raisons inconnues, peuvent également entraîner un DRH. En général, les aberrations génomiques détectables causées par la DRH sont appelées "cicatrices génomiques", y compris la perte d'hétérozygotie (LOH), la transition d'état à grande échelle (LST) et le déséquilibre allélique télomérique (TAI) [1-2]. Ces signatures peuvent servir de biomarqueurs de l'état d'insuffisance de réparation de l'ADN.
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