Score DRH Solution d'analyse

Solution Nanodigmbio

La réparation par recombinaison homologue (HRR) est une voie importante de réparation des lésions de l'ADN pour les cellules normales. Les variantes de perte de fonction dans BRCA1/BRCA2 peuvent directement entraîner un déficit de recombinaison homologue (HRD). Par ailleurs, les mutations survenues dans les gènes PALB2, CDK12, RAD51 et d'autres gènes liés à la RHR, ainsi que d'autres raisons inconnues, peuvent également entraîner un DRH. En général, les aberrations génomiques détectables causées par la DRH sont appelées "cicatrices génomiques", y compris la perte d'hétérozygotie (LOH), la transition d'état à grande échelle (LST) et le déséquilibre allélique télomérique (TAI) [1-2]. Ces signatures peuvent servir de biomarqueurs de l'état d'insuffisance de réparation de l'ADN.

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