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Mise en évidence des maladies rares avec l'analyse et la technologie faciales de Phenotyping

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Phenotyping, décrivant le patient à un niveau clinique, a émergé comme étape nécessaire en aidant des cliniciens pour diagnostiquer les maladies génétiques rares et ultra-rares.

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Le diagnostic des maladies génétiques rares et ultra-rares peut être extrêmement difficile pour des généticiens. L'odyssée diagnostique, du point primaire de soin, par les cliniques de spécialité et aux laboratoires d'essais moléculaires, peut prendre à 7,6 années à venir à un diagnostic approprié. Selon des résultats récents d'enquête, les patients vivant avec les maladies rares rendent visite à une moyenne de 7,3 médecins avant de recevoir un diagnostic précis. Ce processus peut être comparé à résoudre un mystère, au généticien jouant le rôle du détective, tamisant par beaucoup d'indices pour venir à une réponse finale.

Avec les plus de 7 000 maladies rares à considérer, la tâche de diagnostiquer ces maladies décourage, même pour des spécialistes, sans parler de pour des médecins sans la formation spécifique de la génétique. L'enchaînement divers, et apparemment indépendant, des symptômes d'une affection génétique sous-jacente n'est pas un processus simple. En conséquence, les patients rares de la maladie éprouvent beaucoup d'années de la frustration tout en recherchant des réponses. Les patients et les familles attrapés dans cette odyssée diagnostique souffrent de la détresse émotive et financière, et peut-être avant tout, des résultats négatifs de santé. La première et plus large identification de ces maladies peut améliorer la qualité de vie des patients rares de la maladie, menant finalement pour améliorer des résultats.

Gelbman

Quand il s'agit de diagnostiquer ces maladies rares et ultra-rares, les généticiens comptent sur leur propre expérience, une vaste mer de la littérature et des données génotypes. Avec toutes les avances dans l'ordonnancement genomic, nous avons maintenant la capacité d'identifier des milliers de variantes génétiques qui peuvent maladie-causer. Pour analyser ces résultats, le laboratoire et le clinicien doivent tamiser par cette liste pour trouver le plus médicalement les variantes appropriées et, si tout va bien, le diagnostic.

Pour aider avec ce processus, phenotyping a émergé comme étape nécessaire. L'information phénotypique décrit le patient à un niveau clinique, tel qu'avoir un large cou ou un retard cognitif. Car c'est typiquement un résultat de code génétique d'un patient, cette information phénotypique est complémentaire à l'information de génotype. Il est presque impossible d'identifier lesquels des gènes du patient sont exprimés et peuvent être la racine pour des symptômes de la maladie sans information phénotypique précise et complète. Connaître l'information phénotypique permet à des généticiens d'accentuer médicalement des syndromes appropriés et des gènes pour la considération.

Toutes ces nouvelles données, genomic et phénotypiques, ont eu comme conséquence un besoin de manières de structurer et stocker la ces information et technologies qui peuvent l'analyser. Dans l'espace rare de la maladie, la technologie faciale d'analyse et l'Ontology humain de Phenotyping (HPO) est devenue l'approche standard pour décrire les caractéristiques phénotypiques utilisant un vocabulaire structuré et commandé. Ceci a préparé le terrain pour que les chercheurs trouvent des corrélations entre les phénotypes, les syndromes, et les gènes.

Le travail corrélant des traits phénotypiques avec des variantes génétiques maladie-causantes est particulièrement important. Les laboratoires et la bio-informatique tamisent par les variantes classifiées en tant qu'importance élevée et puis les vérifient un pour assortir leur description et mode cliniques d'héritage. En intégrant l'information précise et complète de phénotype au procédé de filtrage et de classement par ordre de priorité, le clinicien peut rétrécir vers le bas la liste très à peu de variantes causatives de candidat pour considérer.

Les technologies de Phenotyping soutiennent ce travail non seulement en capturant des phénotypes d'une manière structurée telle qu'employer HPO ou analyse faciale, mais emploient les données corrélatives pour accentuer les syndromes et médicalement les variantes génétiques appropriées qui sont des causes probables des symptômes du patient. Une fois utilisées en même temps que l'essai moléculaire, ces données augmentent la confiance et épargnent le temps pendant le diagnostic. Pour les patients qui n'ont aucun accès aux essais moléculaires, phenotyping les technologies offrent également une méthode abordable pour accentuer des syndromes appropriés pour aider l'évaluation clinique de ces patients, consécutivement apportant des réponses aux familles et à une extrémité à la longue odyssée diagnostique.

Il y a un grand besoin d'accès à l'information au sujet des maladies rares, particulièrement l'information qui indique des corrélations entre les traits phénotypiques et maladie-causer des variantes génétiques. Phenotyping et technologies faciales d'analyse maintenant sont employés pour accomplir le progrès dans la communauté de la génétique pour relier ces points, changeant finalement les vies des patients et les cliniciens de manières les diagnostiquent. Le mariage de ces données d'une manière signicative fera des pas significatifs en réduisant la chronologie de l'odyssée diagnostique, donnant à des familles les réponses cruciales qu'elles ont besoin.