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90 gènes en gros mai contribuent aux maladies dangereuses

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Un effort international de balayage relie les points entre les gènes en nos adipocytes et notre risque pour l'obésité et les maladies cardiometabolic telles que la maladie cardiaque et le type - le diabète 2. Les chercheurs ont identifié approximativement 90 gènes trouvés en graisse qui pourrait jouer des rôles importants dans de telles maladies – et pourrait être visée pour développer de nouveaux traitements ou traitements.

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À la différence de beaucoup d'études de la génétique, le projet énorme a regardé comment l'activité de gènes se manifeste réellement dans les patients humains – dans ce cas, 770 hommes finlandais. Les résultats aideront des médecins et des scientifiques mieux à comprendre comment les variations normales de gène peuvent affecter la santé et le risque des personnes pour la maladie.

« Il y a beaucoup de régions en nos génomes pour lesquels sont associés au risque accru, nous a laissés dire, type - le diabète 2. Mais nous ne comprenons pas toujours ce qui se produit dans ces régions, » avons dit Mete Civelek, de l'université de Virginia School de médecine. « Cette étude adresse réel certaines de ces questions. »

Effets de gène sur la santé

Les hommes utilisés dans l'étude ont fait enregistrer leurs histoires de santé, composition en corps, travail de sang et d'autres facteurs de bien-être dans le détail incroyablement complet – Civelek les a appelés « un très des peu a extrêmement bien caractérisé des populations dans le monde. » La documentation précise a permis aux chercheurs de tirer des conclusions au sujet des effets des variations de gène qui se produisent naturellement en graisse sous-cutanée.

« Type - le diabète 2, la maladie de l'artère coronaire et l'obésité est multifactoriel et les maladies complexes, » Civelek a dit. « Les facteurs génétiques ne fonctionnent pas en isolation – ils fonctionnent d'une manière holistique, ainsi je pense que ces genre d'études que nous éditons soyez principal à comprendre ce qui se produit dans les populations humaines. »

Cette compréhension pourrait traduire en meilleurs traitements pour les maladies cardiometabolic qui constituent une menace énorme de santé publique. La maladie cardiaque, par exemple, est le tueur de no. 1 aux Etats-Unis.

« Peut-être en regardant ces autres marqueurs nous pourrons prévoir quelqu'un pour risquer bien mieux, de sorte que, par exemple, ils peuvent modifier leur régime ou mode de vie même avant type - le diabète 2 se développe, » Civelek a dit. « Ou disons le type - le diabète 2 s'est déjà développé. Nous pourrions pouvoir viser certains de ces gènes nouveaux comme traitement potentiel. »

ADN dans à trois dimensions

Les aides de projet avancer – et tridimensionnel – une vue plus sophistiquée de notre ADN. Typiquement, les gens pensent à l'ADN en tant que longtemps, les brins ordonnés, présentés comme une ficelle étirée. Mais en réalité, les mèches sont groupées en masse compacte ensemble à l'intérieur des cellules comme des spaghetti. Les gènes qui apparaissent loin entre eux une fois vus linéairement réellement peuvent être tout à fait étroits quand l'ADN balled à l'intérieur de la cellule. Cette proximité physique affecte ce qu'elles font.

« Pour beaucoup de cas, ce que nous avons trouvé était que ces différentes régions genomic affectent réellement l'expression du gène dans loin un lieu, pas nécessairement le voisinage immédiat, » il a dit. « Qui est parce que l'ADN est rendue compacte et il y a une structure tridimensionnelle. [Gènes] peut réellement venir ensemble dans l'espace tridimensionnel et peut s'affecter. »

Cela peut avoir de grandes implications pour comprendre quels gènes font. « Nous disons que ce peut être le gène que nous avons pensé causions un phénomène n'est pas, » Civelek a dit. « Il peut réellement y avoir un autre gène au travail qui est un peu plus loin loin. »

Civelek, du département d'UVA du génie biomédical, est déjà dur au travail sur un suivi au projet, examinant « un commutateur principal » potentiel qui peut réglementer l'activité de beaucoup de différents gènes liés à l'obésité, taux de cholestérol et risque de HDL (ou au « bon ") pour le type - le diabète 2.