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Le groupe amish d'isolement porte le gène anti-vieillissement

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La blessure principale d'un enfant en bas âge amish au début des années 90, qui a saigné incontrôlablement et l'a presque tuée, a mené des décennies plus tard à une nouvelle thérapie anti-vieillissement prometteuse actuellement étant examinée au Japon, selon des chercheurs à l'École de Médecine d'Université de Northwestern Feinberg.

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Les derniers résultats d'une mutation génétique rare appelée le SERPINE1 ont trouvé dans l'ADN de la petite communauté du vieil ordre Amish à Berne, Indiana est rapportés en la Science de journal avance cette semaine.

La mutation a été associée à de plus longues durées de vie, de plus longs telomeres aux extrémités des chromosomes, une meilleure santé cardio-vasculaire, et la non-existence du diabète, les chercheurs a indiqué cette semaine.

« Pour la première fois nous voyons un marqueur moléculaire du vieillissement (longueur de telomere), les marqueurs métaboliques du vieillissement (les niveaux de jeûne d'insuline) et une marque cardio-vasculaire (rigidité de tension artérielle et de vaisseau sanguin) tout du cheminement de vieillissement dans la même direction dans laquelle ces personnes ont été généralement protégées contre les changements relatifs à l'âge, » a dit Douglas Vaughan, un cardiologue et l'auteur important du travail. « Qui a joué dans eux ayant une plus longue durée de vie. Non seulement vivent-ils plus longtemps, ils vivent plus sain. C'est une forme souhaitable de longévité. C'est leur “envergure de santé. “ »

L'étude a impliqué d'examiner 177 Amish qui ont volontairement donné leur sang et soumettentes aux essais en mai 2015, arrivant à un centre social de communauté locale en le cheval et le boguet, et à pied. Le groupe reculé a permis à environ 40 médecins et à tout autre personnel médical de prélever des échantillons et d'exécuter des essais comprenant des échocardiogrammes, des lectures de tension artérielle, la vitesse de vague d'impulsion, des évaluations de fonction pulmonaires, et des échantillons d'urine.

Les médecins experts recherchaient la mutation génétique – et la protéine qu'elle code pour, ont appelé l'inhibiteur plasminogen d'activateur, PAI-1.

Le groupe normal-peu disposé a accepté de participer, Vaughan a dit, en raison d'un phénomène de santé dans toute leur communauté.

Un enfant en bas âge qui avait cogné sa tête à l'âge de trois était presque mort du saignement incontrôlable au début des années 90. Les médecins ont étudié son sang – et ont trouvé une insuffisance de PAI-1, l'école explique dans une libération accompagnant la nouvelle publication.

L'ADN de la fille a indiqué qu'elle a eu deux copies d'un gène muté que cela a mené à une absence complète de PAI-1, qui aide avec la coagulation – mais a également montré un lien au vieillissement et à la pathologie naturels.

Les scientifiques ont continué à examiner la communauté abritée, au delà de l'un sang de petite fille. Les investigateurs ont trouvé des divers niveaux du gène parmi les 10 000 personnes qui sont venues pour composer leur arbre généalogique d'investigation. Ils ont trouvé douzaine avec la mutation de double-copie qui a causé le désordre de saignée – mais ils également ont trouvé des douzaines de plus qui a porté juste une copie simple du gène.

Ces personnes avec le gène simple ont montré une meilleure santé, et de plus longues vies – menant aux décennies de la recherche aboutissant au papier actuel, elles ont ajouté.

« C'est le seul analogue sur la planète qui a cette mutation, » a dit Vaughan. « C'est “une mutation privée. “ »

Les nouveaux résultats des 177 Amish indique qu'ils ont des niveaux plus bas de PAI-1. Avec cette mutation est venu des niveaux le jeûne de 30 pour cent plus bas d'insuline, et aucun n'a eu le diabète. L'hypotension, les vaisseaux sanguins plus flexibles, la pression différentielle réduite, et les plus jeunes systèmes cardio-vasculaires sont tout venus avec l'avantage du gène simple, ils s'ajoutent.

« En conclusion, nos données indiquent que PAI-1 est associé à un certain nombre de paramètres qui peuvent ont reflété le vieillissement biologique, y compris le LTL, métabolisme, et durée, » ils écrivent. « De façon générale, nos résultats sont les premiers pour identifier l'association physiologique d'une mutation nulle dans PAI-1 avec le LTL et la durée chez l'homme et suggèrent ce PAI-1, un composant du secretome lié à la sénescence, peut influencer le processus vieillissant. »

Maintenant une drogue est dans des études cliniques de la phase II actuellement basées sur le concept des résultats PAI-1. TM5614, un traitement oral, empêche PAI-1, et est étudié par des médecins à l'université de Tohoku. Du nord-ouest et la drogue Renascience de démarrage ont prouvé sa sécurité dans 160 patients – et les essais de viabilité sont en cours au Japon, alors qu'on s'attend à ce que des procès des États-Unis procèdent dans les six prochains mois, ils ont dit.

Vaughan a précédemment montré dans un papier 2014 dans les démarches de la National Academy of Sciences que la drogue a triplé les durées de vie des souris de rapide-vieillissement.