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L'intelligence artificielle aide à détecter les maladies rares

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Une nouvelle étude suggère qu'un réseau neuronal d'intelligence artificielle (IA) peut être utilisé pour combiner automatiquement des photos de portraits et des données génétiques afin de diagnostiquer plus efficacement les maladies rares.

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Le projet de priorisation des données d'exomes par analyse d'images (PEDIA), en cours de développement par l'Université de Bonn (Allemagne), GeneTalk (Bonn, Allemagne), Charité University Medicine (Charité ; Berlin, Allemagne), et d'autres institutions, est conçu pour interpréter les données exomes en analysant des variantes de séquences dans des photographies de portraits, et intégrer les résultats en utilisant le DeepGestalt phénotyping tool, un produit du FDNA (Herzlia, Israël), formé avec environ 30 000 photographies de personnes atteintes de maladies rares syndromales.

Dans une étude de validation de principe, les chercheurs ont mesuré la valeur ajoutée de l'analyse d'images assistée par ordinateur au rendement diagnostique d'une cohorte composée de 679 individus présentant 105 troubles monogéniques différents. Pour chaque cas distinct, des photos frontales, les caractéristiques cliniques et les variantes à l'origine de la maladie ont été soumises. Les résultats ont montré que l'analyse assistée par ordinateur des photos frontales a amélioré de plus de 20 à 89 % le taux d'exactitude du 1 % supérieur et de plus de 5 à 99 % le taux d'exactitude du 10 % supérieur pour le gène responsable de la maladie. L'étude a été publiée le 5 juin 2019 dans Nature Genetics in Medicine.

"En combinaison avec l'analyse faciale, il est possible de filtrer les facteurs génétiques décisifs et de prioriser les gènes. La fusion des données dans le réseau neuronal réduit le temps d'analyse des données et augmente le taux de diagnostic ", a déclaré le professeur Peter Krawitz, MD, PhD, directeur de l'Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics de l'Université de Bonn. "C'est d'un grand intérêt scientifique pour nous et nous permet aussi de trouver une cause dans certains cas non résolus."

"PEDIA est un exemple unique de technologie de phénotypage de nouvelle génération ", a déclaré Dekel Gelbman, PDG de FDNA. "L'intégration d'un cadre avancé d'IA et d'analyse faciale tel que DeepGestalt dans le flux de travail de l'analyse des variantes aboutira à un nouveau paradigme pour des tests génétiques supérieurs."

De nombreuses maladies rares sont à l'origine de caractéristiques faciales anormales chez les personnes atteintes, comme le syndrome de Kabuki, qui rappelle la composition d'une forme traditionnelle japonaise de théâtre. Les sourcils sont arqués, la distance entre les yeux est large et les espaces entre les paupières sont longs. Un autre exemple est la mucopolysaccharidose, qui entraîne une déformation osseuse, un retard de croissance et des difficultés d'apprentissage. Jusqu'à présent, ces informations phénotypiques n'étaient accessibles pour les flux de travail bioinformatiques qu'après avoir été codées en termes cliniques par des dysmorphologues experts.