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#Actualités du secteur
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L'ADN de tout le monde est enregistré pour les risques de maladie
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En matière de génétique, l'Estonie a longtemps été considérée comme un pionnier, comme le montre l'ambitieux projet estonien sur le génome (Eesti Geenivaramu). Son objectif est de tester le génome de chaque citoyen pour le risque de maladies. Lorsque des risques sont détectés, les tests sont suivis d'information, de prévention et, le cas échéant, de traitement.
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Le Dr Jaanus Pikani, l'un des initiateurs, parle des difficultés initiales rencontrées par le projet du génome et de son potentiel pour la santé estonienne - et peut-être mondiale.
Lorsque le projet a été lancé en 2000, plusieurs obstacles ont dû être surmontés. Pikani se souvient : " La plupart des gens s'inquiétaient de la protection des données - et c'est toujours le cas " Par conséquent, les normes de sécurité visant à protéger les données du génome d'une mauvaise utilisation étaient élevées dès le début. Tout ne fonctionnait pas bien non plus sur le plan financier. Alors que le projet (un partenariat privé à but non lucratif entre le gouvernement estonien et une société appelée EGeen) a d'abord bénéficié de l'engouement suscité par les rapports sur le succès du Projet international du génome humain (HGP), l'intérêt et le soutien des investisseurs ont nettement diminué avec le temps. Le projet a donc été remis au domaine public et est maintenant géré par l'Université de Tartu.
150 000 ensembles de données avec une tendance à la hausse
Entre-temps, le projet comprend maintenant les ensembles de données de plus de 150 000 personnes ; des informations telles que le sexe, l'âge, la taille et le poids sont stockées, ainsi que des données sur les facteurs médicaux pertinents, comme les habitudes alimentaires, l'exercice et le tabagisme, ainsi que les antécédents médicaux individuels et familiaux. Au cœur de l'examen se trouve un test sanguin utilisé pour extraire l'ADN. Les leucocytes des participants sont également cryoconservés pour une utilisation ultérieure.
Il y a une bonne raison à cette prévoyance, explique Pikani : " Lorsque nous avons commencé à recueillir des données pour la biobanque, il n'existait aucune technologie abordable que nous aurions pu utiliser pour effectuer le génotypage ou le séquençage " Cependant, les progrès de la recherche génétique facilitent maintenant l'évaluation des données recueillies.
Systèmes d'alerte précoce génétique
Ces ensembles de données ne sont pas seulement un moteur pour la science, ils profitent aussi aux donateurs eux-mêmes. Si un risque plus élevé de développer un cancer est détecté dans le génome, par exemple, le cas est transmis à un oncologue et un séquençage ciblé est effectué De cette façon, dans 5 à 10 ans, des mesures préventives comme le dépistage par mammographie pourraient devenir obsolètes, croit Mme Pikani. Cela élimine l'exposition aux radiations lors d'un examen, le nombre de résultats faussement positifs diminuera et nous permet également de cibler les jeunes femmes qui ne participeraient pas habituellement au dépistage
Un autre aspect concerne la pharmacogénomique : " Un faible pourcentage - environ 2% de la population - métabolise les médicaments beaucoup plus rapidement ou plus lentement que les autres ", souligne Pikani. C'est souvent évident d'après les gènes. Si un tel marqueur est trouvé, les prescriptions doivent être adaptées pour éviter les sous-dosages ou les surdosages En Estonie, où les prescriptions sont administrées par voie électronique, les médecins pourraient également être automatiquement avertis de ces particularités avec leurs patients.
Un génome, à emporter s'il vous plaît !
Pour beaucoup d'entre eux, le fait de savoir qu'ils courent le double, voire le triple, du risque de souffrir d'une crise cardiaque est une motivation suffisante pour faire quelque chose contre l'obésité ou la consommation de tabac
Jaanus Pikani
Les participants d'un groupe pilote peuvent même se faire remettre leurs données génomiques afin que, s'ils le souhaitent, ils puissent les transmettre pour analyse à un autre fournisseur de services de santé. Toutefois, dans le cadre du projet pilote, les données génomiques de tous les participants seront examinées pour trouver des variantes de risque, et si un risque accru est détecté, les participants seront invités à poursuivre les recherches. Dans ce cas, les voies d'aiguillage et l'échange de données entre le Projet de génomique, les hôpitaux et les médecins de famille seront élaborés et testés. "Nous voulons savoir comment ces données peuvent être traitées dans le système de santé Un point délicat est de savoir comment traiter les maladies héréditaires, explique M. Pikani : " Les participants de la Biobanque ont accepté le test - mais qu'en est-il de leurs proches ? Avons-nous le droit d'attirer l'attention sur les risques existants, ou devons-nous même le faire ? Nous devons réfléchir très attentivement aux conséquences éthiques
M. Pikani voit un grand potentiel dans le projet du génome : " Les biomarqueurs tels que BRCA2 peuvent prédire l'apparition de certaines maladies avec une probabilité élevée - dans ce cas, le cancer du sein. Il existe également des marqueurs similaires pour les maladies cardiovasculaires La détection précoce de ces risques peut être utilisée pour une prévention efficace. De toute évidence, il y en a qui ne prennent pas les résultats au sérieux. Mais, pour beaucoup, le fait de savoir qu'ils courent le double, voire le triple, du risque de subir une crise cardiaque est une motivation suffisante pour faire quelque chose contre l'obésité ou la consommation de tabac"
Les médecins doivent apprendre à lire
La procédure devient de plus en plus économique, notamment en ce qui concerne les coûts de traitement possibles, qui peuvent atteindre plusieurs milliers d'euros dans certains cas
Jaanus Pikani
Jusqu'à ce qu'une introduction complète soit réalisée, les omnipraticiens (médecins de famille) devront recevoir une formation approfondie sur la façon de traiter les données génomiques pour s'assurer qu'ils peuvent les interpréter correctement. Le développement d'une infrastructure technologique permettant de traiter les données de manière légale est également prévu. Des fonds des Fonds structurels européens doivent être mis à disposition à cet effet.
Pikani, qui espère capturer l'ensemble de la population estonienne dans un avenir proche, déclare : " Si nous gagnons 100 000 citoyens par an, nous aurons atteint cet objectif en seulement dix ans " Comme le projet est financé par des fonds publics, la population doit être convaincue. La procédure devient de plus en plus économique, notamment en ce qui concerne les coûts de traitement possibles, qui peuvent facilement atteindre plusieurs milliers d'euros dans certains cas
De nombreuses nations suivront le projet du génome avec beaucoup d'intérêt, mais ce n'est pas un hasard si l'Estonie est un pionnier. Nous sommes très ouverts d'esprit aux nouvelles technologies ; par exemple, nous avons pu voter par voie électronique au cours des 15 dernières années ", souligne M. Pikani. Le fait que la population totale ne soit que de 1,3 million d'habitants favorise également la mise en œuvre d'un projet national. Si le concept réussit en Estonie, Pikani prévoit que sa mise en œuvre dans d'autres pays, et à plus grande échelle, pourrait bien devenir une option.
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