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Une nouvelle technologie d'IA pour les tests sanguins peut identifier les cancers du poumon avec une grande précision

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Une nouvelle technologie d'intelligence artificielle pour les tests sanguins a permis de détecter plus de 90 % des cancers du poumon dans des échantillons

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Une nouvelle technologie d'intelligence artificielle pour les tests sanguins, mise au point par des chercheurs du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, a permis de détecter plus de 90 % des cancers du poumon dans des échantillons provenant de près de 800 personnes atteintes ou non d'un cancer.

L'approche du test, appelée DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception), repère des modèles uniques dans la fragmentation de l'ADN provenant de cellules cancéreuses circulant dans le sang. En appliquant cette technologie à des échantillons de sang prélevés sur 796 personnes au Danemark, aux Pays-Bas et aux États-Unis, les chercheurs ont constaté que l'approche DELFI permettait de distinguer avec précision les patients atteints d'un cancer du poumon de ceux qui n'en étaient pas atteints.

En combinant le test à l'analyse des facteurs de risque cliniques, à un biomarqueur protéique, puis à l'imagerie par tomographie assistée par ordinateur, DELFI a permis de détecter 94 % des patients atteints d'un cancer, tous stades et sous-types confondus. Cela inclut 91 % des patients atteints de cancers de stade I/II plus précoces ou moins invasifs et 96 % des patients atteints de cancers de stade III/IV plus avancés. Ces résultats ont été publiés dans la revue Nature Communications.

Le cancer du poumon est la cause la plus fréquente de décès par cancer, faisant chaque année près de 2 millions de victimes dans le monde. Cependant, moins de 6 % des Américains présentant un risque de cancer du poumon se soumettent au dépistage recommandé par tomographie à faible dose, malgré les prévisions selon lesquelles des dizaines de milliers de décès pourraient être évités, et ils sont encore moins nombreux à se faire dépister dans le monde, explique l'auteur principal de l'étude, Victor E. Velculescu, MD, PhD, professeur d'oncologie et codirecteur du programme de génétique et d'épigénétique du cancer au Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Cela s'explique par diverses raisons, notamment les craintes d'un préjudice potentiel lié à l'investigation de résultats d'imagerie faussement positifs, l'exposition aux rayonnements ou les inquiétudes quant aux complications des procédures invasives. "Il est clair qu'il existe un besoin clinique urgent et non satisfait de développer des approches alternatives non invasives pour améliorer le dépistage du cancer chez les personnes à haut risque et, en fin de compte, dans la population générale", déclare l'auteur principal Dimitrios Mathios, chercheur postdoctoral au Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. "Nous pensons qu'un test sanguin, ou "biopsie liquide", pour le cancer du poumon pourrait être un bon moyen d'améliorer les efforts de dépistage, car il serait facile à réaliser, largement accessible et rentable."

La technologie DELFI utilise un test sanguin pour mesurer indirectement la façon dont l'ADN est emballé à l'intérieur du noyau d'une cellule en étudiant la taille et la quantité d'ADN acellulaire présent dans la circulation provenant de différentes régions du génome. Les cellules saines emballent l'ADN comme une valise bien organisée, dans laquelle les différentes régions du génome sont soigneusement placées dans divers compartiments. Les noyaux des cellules cancéreuses, en revanche, ressemblent à des valises plus désorganisées, dans lesquelles des éléments du génome sont jetés au hasard. Lorsque les cellules cancéreuses meurent, elles libèrent leur ADN de manière chaotique dans la circulation sanguine. DELFI aide à identifier la présence d'un cancer en utilisant l'apprentissage automatique, un type d'intelligence artificielle, pour examiner des millions de fragments d'ADN acellulaire à la recherche de modèles anormaux, notamment la taille et la quantité d'ADN dans différentes régions génomiques. Cette approche fournit une vue de l'ADN sans cellule appelée "fragmentome" L'approche DELFI ne nécessite qu'un séquençage à faible couverture du génome, ce qui permet à cette technologie d'être rentable dans le cadre d'un dépistage, affirment les chercheurs.

Pour l'étude, les chercheurs de Johns Hopkins, en collaboration avec des chercheurs du Danemark et des Pays-Bas, ont d'abord effectué le séquençage du génome de l'ADN libre de cellules dans des échantillons de sang provenant de 365 personnes participant à une étude danoise de sept ans appelée LUCAS. La majorité des participants présentaient un risque élevé de cancer du poumon et des symptômes liés au tabagisme, tels que la toux ou des difficultés respiratoires. L'approche DELFI a permis de constater que les patients dont on a déterminé par la suite qu'ils étaient atteints d'un cancer présentaient des variations importantes dans leurs profils fragmentaires, alors que les patients dont on a déterminé qu'ils n'étaient pas atteints d'un cancer présentaient des profils fragmentaires cohérents. Par la suite, les chercheurs ont validé la technologie DELFI en utilisant une population différente composée de 385 personnes sans cancer et de 46 personnes atteintes d'un cancer. Dans l'ensemble, l'approche a permis de détecter plus de 90 % des patients atteints d'un cancer du poumon, y compris ceux qui étaient à un stade précoce ou avancé, et avec différents sous-types. "Les modèles de fragmentation de l'ADN fournissent une empreinte remarquable pour la détection précoce du cancer et nous pensons qu'ils pourraient constituer la base d'un test de biopsie liquide largement disponible pour les patients atteints de cancer du poumon", déclare l'auteur Rob Scharpf, PhD, professeur associé d'oncologie au Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.

Un essai clinique national inédit appelé DELFI-L101, parrainé par la spin-out de l'université Johns Hopkins Delfi Diagnostics, évalue un test basé sur la technologie DELFI auprès de 1 700 participants aux États-Unis, dont des personnes en bonne santé, des personnes atteintes d'un cancer du poumon et des personnes atteintes d'autres cancers. Le groupe souhaite poursuivre l'étude du DELFI dans d'autres types de cancers.

Les autres scientifiques qui ont contribué à ces travaux sont Stephen Cristiano, Jamie E. Medina, Jillian Phallen, Daniel Bruhm, Noushin Niknafs, Leonardo Ferreira, Vilmos Adleff, Jia Yuee Ciao, Alessandro Leal, Michael Noe, James White, Adith S. Arun, Carolyn Hruban, Akshaya V. Annapragada, Patrick M. Forde, Valsamo Anagnostou et Julie R. Brahmer de Johns Hopkins. Les autres auteurs sont issus des hôpitaux Herlev et Gentofte et Bispebjerg de Copenhague, de l'hôpital universitaire d'Aarhus au Danemark, de l'hôpital régional de Herning au Danemark, de l'Institut néerlandais du cancer à Amsterdam, de Delfi Diagnostics et de l'hôpital Hvidovre à Hvidovre au Danemark.