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Contribution : La génomique de précision pourrait s'associer à la santé numérique pour bouleverser les soins de santé

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La génomique de précision pourrait avoir un impact sur le payeur, le fournisseur et l'espace des sciences de la vie.

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Les technologies numériques se sont infiltrées dans presque toutes les facettes de la médecine, de la découverte des médicaments à la mise en forme des consommateurs. Mais la santé numérique n'est pas la seule nouveauté relative qui pourrait bouleverser le statu quo en matière de santé. La génomique de précision est également de plus en plus populaire et utilisée.

Qu'est-ce que la génomique de précision et comment cet espace va-t-il fonctionner avec la santé numérique ?

La génomique de précision est une approche médicale personnalisée qui vise à identifier et à optimiser les traitements médicaux et les solutions de prévention médicale en fonction du profil génomique des individus. Outre cette composition moléculaire, la médecine de précision prend également en compte l'environnement et le mode de vie des individus pour mieux répondre à leurs problèmes de santé.

Ces dernières années, ce domaine émergent a suscité une attention accrue de la part des acteurs du secteur de la santé et des développeurs de technologies en raison de sa capacité à s'imposer comme un outil fiable pour prédire les maladies, améliorer les résultats en matière de santé, concevoir des médicaments personnalisés et plus efficaces et réduire les coûts globaux des soins de santé.

Le génome humain - la base de la médecine de précision

La base de la médecine de précision est le génome humain, dont l'étude et la compréhension permettent aux scientifiques et aux professionnels de la santé de mieux appréhender l'impact de ses variations sur la santé des individus. L'étude de la structure, de la cartographie, de la fonction et de l'évolution du génome (un domaine appelé génomique) fournit une image complète de la manière dont les fonctions biologiques d'une personne s'influencent mutuellement. La génomique permet également de prévoir les problèmes qui peuvent apparaître lorsque des interférences génétiques affectent ces fonctions.

Le projet du génome humain, d'un coût de 2,7 milliards de dollars, réalisé entre 1990 et 2003, a permis de séquencer environ 20 500 gènes humains qui ont dessiné le plan du corps humain. Ce séquençage a été utilisé par les scientifiques comme pilier pour identifier les anomalies génétiques responsables du développement d'une maladie

Il a révélé pourquoi certaines personnes étaient génétiquement plus prédisposées que d'autres à développer certains problèmes de santé (comme le diabète). Il a également permis de décrire les caractéristiques de certaines maladies - pourquoi certaines personnes développent des formes plus agressives de cancer, pourquoi certaines personnes vivant avec le VIH vivent plus longtemps que d'autres et même pourquoi certains individus ne répondent pas à certaines méthodes de chimiothérapie.

Tout cela a été possible grâce à la capacité de la génomique à évaluer les variables génétiques qui influencent l'évolution et le traitement d'une maladie comme le cancer du sein. La génomique fournit également des informations essentielles qui permettent aux professionnels de la santé de recommander des traitements et de prescrire des médicaments personnalisés en fonction du profil moléculaire du patient.

Les tests génomiques identifient les altérations de nos gènes à l'origine de certaines maladies. Ce type de test fournit :

. des marqueurs de risque qui aident à dépister les maladies.

. des marqueurs pronostiques permettant de prévoir l'évolution dans le temps d'une maladie, sa probabilité de réapparition et son issue potentielle.

. des marqueurs prédictifs qui aident à sélectionner une ou plusieurs options de traitement.

. des marqueurs de réponse qui évaluent l'efficacité des traitements administrés.

Depuis l'introduction de la première version sur le marché en 2007, les kits de tests génétiques à domicile ont évolué au point de pouvoir fournir des informations importantes sur la prédisposition d'une personne à développer diverses maladies, allant de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive ou de la déficience en facteur XI (un trouble de la coagulation sanguine) à la maladie cœliaque, la maladie de Parkinson ou la thrombophilie héréditaire (également un trouble de la coagulation sanguine).

Les avantages de la médecine génomique de précision

La médecine génomique de précision peut reconnaître une maladie bien avant l'apparition des symptômes. Une détection précoce augmente les chances d'administrer un traitement efficace, ce qui se traduit par moins de souffrance pour le patient et par une réduction des coûts de santé en évitant l'hospitalisation. En même temps, on dépense moins d'argent pour des traitements ou des médicaments inefficaces, puisque la génomique est capable de fournir un traitement et des médicaments adaptés au patient.

La médecine génomique de précision permet de diagnostiquer correctement une maladie dès l'apparition des symptômes. La base de données existante de biomarqueurs génétiques (notamment pour différents types de cancers) permet de détecter des maladies rares dont le diagnostic nécessitait auparavant des années d'investigations. Par exemple, l'atlas du génome du cancer a permis de cartographier les modifications génomiques essentielles pour plus de 30 types de cancer aux États-Unis. Le séquençage génétique des tumeurs cancéreuses permet également aux professionnels d'apprendre ce qui les provoque et comment les détruire.

La médecine de précision a également un impact sur les essais cliniques pharmaceutiques, en réduisant leur durée, leur coût et leur taux d'échec. Les maladies deviennent plus complexes, et le développement de nouveaux remèdes devient plus coûteux. Un rapport publié en 2019 indique que les entreprises pharmaceutiques consacrent, en moyenne, 17 % de leurs revenus à la R&D.

Avec un coût estimé entre 4 et 7 milliards de dollars nécessaires pour mettre un nouveau médicament sur le marché, il est essentiel de développer des traitements et des médicaments adaptés aux patients, qui ont plus de chances de réussir avec moins de risques d'être inefficaces que les remèdes à taille unique.

Dans le traitement des maladies, les professionnels de la santé et les chercheurs ont observé il y a des années que le même médicament, à la même dose, affecte les patients différemment. La génomique a clarifié cette question : Les gènes ont une influence sur la création d'enzymes essentielles, une création qui a lieu dans le foie, qui est responsable de la transformation des médicaments.

Si des variations génétiques (appelées polymorphismes) empêchent ces enzymes de fonctionner correctement, le médicament peut avoir de graves effets secondaires sur le patient. La médecine de précision peut tester ces variations et proposer des traitements alternatifs et personnalisés qui auront le même effet bénéfique sur la santé, mais sans les effets secondaires (ou avec des effets légers).

Comment la médecine génomique de précision affecte-t-elle les patients ?

La personnalisation des traitements et des médicaments offre aux patients de nouvelles solutions pour leurs maladies chroniques ou aiguës, pour améliorer leurs conditions de vie et même, dans de nombreux cas, leur espérance de vie. Cependant, les principales préoccupations exprimées par les patients sont liées à la manière dont leurs informations génomiques seront utilisées. Certains patients craignent que ces données ne les empêchent d'obtenir la couverture médicale dont ils ont besoin pour traiter leurs maladies, ce qui se traduit par ce que l'on appelle la discrimination génétique.

Un autre effet de la médecine génomique de précision sur les patients a été révélé par une enquête de 2017. Ce document indique que 16 % des personnes interrogées ont été désorientées par les résultats de leurs tests génétiques, tandis que 6 % d'entre elles se sont senties légèrement déprimées après avoir pris connaissance de leurs résultats.

Ce défi peut être relevé en éduquant les patients qui subissent des tests génomiques et en intégrant une routine de communication dans les cliniques qui effectuent ce type de tests. L'éducation des patients devrait être au centre des préoccupations des assureurs et des prestataires, car cela permet aux patients de mieux comprendre, d'avoir plus confiance dans la médecine de précision et, en même temps, de s'impliquer davantage dans leurs soins, tant en matière de prévention que de traitement.

D'autre part, certaines cliniques médicales ont déjà mis en place une routine de communication pour les patients qui subissent des tests génétiques. Celle-ci se présente sous la forme d'un document remis au patient qui présente les informations révélées par le test, ce que le patient doit faire juste après le test, ce qu'il doit surveiller dans le temps et ce que le patient doit faire à long terme.

Quel est l'impact de la médecine génomique de précision sur les assureurs ?

La médecine de précision offre aux assureurs des données essentielles pour :

. fournir des médicaments et des traitements personnalisés aux patients en fonction de leur profil génomique.

. optimiser leurs coûts grâce à ces solutions de soins personnalisés.

. prendre des décisions plus scientifiques dans l'intérêt de leurs patients grâce à l'accès à leurs contextes génétiques.

De leur côté, les assureurs doivent s'assurer qu'ils protègent les données de leurs patients en les stockant en toute sécurité, sur des plates-formes et des dispositifs appropriés, et en utilisant les informations fournies par ces données pour permettre aux patients de s'impliquer davantage dans leurs soins.

Comment la médecine génomique de précision affecte-t-elle les prestataires ?

Bien qu'il s'agisse d'une tâche écrasante, l'intégration de la médecine génomique de précision aux dossiers des patients est une étape nécessaire que les prestataires doivent franchir pour pouvoir proposer des traitements et des plans de médicaments personnalisés. Cela permet aux prestataires d'améliorer l'état de santé de leurs patients et de prendre des décisions cliniques fondées sur des données probantes dans le meilleur intérêt de ces derniers.

Les prestataires ont également la responsabilité d'éduquer les patients avant qu'ils ne subissent des tests génétiques en leur expliquant ce qu'est la médecine de précision et en répondant à leurs questions.

Du côté des prestataires, une enquête menée en 2019 a montré que sur les 130 médecins interrogés, 62 % "n'ont reçu aucun type d'éducation formelle en matière de médecine génomique ou d'utilisation des informations génétiques pour faire des prédictions de risques et des décisions de traitements individualisés."

L'enquête a également indiqué que seuls 23 % des répondants se sentaient à l'aise pour parler avec leurs patients du fait que la génétique est un facteur de risque pour diverses maladies. Une solution pour résoudre ces problèmes consiste à inclure la génomique et la génétique dans le programme d'études des étudiants en médecine et dans la formation continue des professionnels de la santé.

Qu'est-ce que la pharmacogénomique ?

La pharmacogénomique (PGx) est un domaine émergent qui étudie comment les variantes des gènes peuvent influencer la réponse d'une personne à divers médicaments. L'étude et le test de ces variantes permettent à la pharmacogénomique d'indiquer si un médicament est efficace pour une certaine personne et de prédire s'il peut avoir des effets secondaires pour cette personne.

Combinée à partir du mot "pharmacologie" (qui signifie l'étude des usages et des effets des médicaments) et de la génomique, la PGx présente un intérêt considérable pour les patients qui se voient prescrire des plans de médication en fonction de leur profil génomique. Cette approche personnalisée rend les traitements plus efficaces, prévient les effets secondaires (ou diminue leur gravité), réduit le nombre de visites chez le médecin pour modifier les doses des médicaments prescrits et diminue les coûts médicaux globaux.

En 2019, 250 médicaments présentant des informations pharmacogénomiques pouvaient être prescrits aux patients en fonction de leur profil moléculaire. RxMatch, par exemple, est un test moléculaire qui analyse l'ADN d'une personne pour comprendre comment les variations des gènes peuvent affecter le traitement de certains médicaments par l'organisme et la réponse de cette personne.

Un échantillon d'ADN est prélevé sur le patient au moyen d'un écouvillon de la joue qui est envoyé à un laboratoire. En sept à 14 jours, les résultats du test sont prêts. Ces résultats fournissent des scores sur un large éventail de catégories de médicaments - des antidépresseurs aux antibiotiques, en passant par les statines, les opioïdes et les immunosuppresseurs - et permettent aux médecins de prescrire le médicament le plus susceptible d'être efficace pour le patient testé.

La principale limite de la pharmacogénomique est que le test doit être effectué pour chaque médicament que le patient prend, car la PGx ne peut pas déterminer la réponse de l'organisme à tous les médicaments. De plus, il n'existe actuellement aucun test PGx pour l'aspirine ou les analgésiques que l'on peut acheter sans ordonnance. Cet état de fait devrait changer à l'avenir, car la pharmacogénomique se développe rapidement.

Comment les tests génomiques sont utilisés dans le traitement du cancer

Le séquençage génétique permet d'étudier des échantillons de tissus prélevés par biopsie sur un patient atteint d'un cancer. Les gènes de l'échantillon sont analysés pour comprendre les interactions entre eux, et ils sont comparés aux gènes de personnes saines afin de comprendre la maladie et ses anomalies. Les résultats de ces tests sont utilisés pour établir un diagnostic précis du cancer, pour décider du plan de traitement le plus efficace et également pour surveiller la réponse du patient au traitement prescrit.

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) permet la caractérisation des tumeurs, ce qui conduit à :

. une meilleure compréhension des bases biologiques des différents types de cancer.

. le développement de thérapies personnalisées.

. la découverte de biomarqueurs génomiques pour la réponse et la résistance aux médicaments.

. l'amélioration des décisions médicales concernant le traitement des patients atteints de cancer.

Le test des biomarqueurs pour le traitement du cancer, également appelé profilage génomique ou test moléculaire, permet aux médecins de sélectionner le traitement du cancer en fonction des particularités génomiques des patients.

Les personnes atteintes d'un cancer qui présente des modifications du gène de l'EGFR, par exemple, peuvent se voir recommander des traitements qui ciblent précisément ces modifications - des traitements appelés inhibiteurs de l'EGFR. La portée du test des biomarqueurs est d'établir si le cancer qui touche un patient présente des modifications du gène de l'EGFR pouvant être traitées par un inhibiteur de l'EGFR.

Différents types de tests de biomarqueurs peuvent aider à choisir différents traitements du cancer. Certains tests recherchent un biomarqueur particulier. D'autres recherchent plusieurs biomarqueurs en même temps (tests multigéniques). Le test oncotype DX analyse l'activité de 21 gènes pour estimer si la chimiothérapie peut être efficace pour une patiente souffrant d'un cancer du sein.

Il existe également des tests qui vérifient le nombre de modifications génétiques survenant dans un cancer (appelé charge mutationnelle tumorale) afin d'établir si les inhibiteurs de points de contrôle immunitaires peuvent être efficaces dans le traitement du cancer d'une personne.

Les tests de biomarqueurs ne peuvent pas aider tout le monde. Un test peut ne pas détecter un biomarqueur qui correspond à un traitement disponible, les caractéristiques du cancer ou de l'organisme du patient peuvent affecter la performance de la thérapie, ou un biomarqueur peut identifier un traitement qui ne tuera qu'une partie des cellules cancéreuses et pas toutes. Malgré ces limites, le profilage génomique reste un outil très utile dans le traitement du cancer.

Solutions pour mettre en œuvre une médecine génomique de précision durable

La mise en œuvre d'une médecine génomique de précision durable dans le domaine des soins de santé est un processus complexe qui nécessite une coopération entre les assureurs, les fournisseurs, la FDA, les médecins, les gestionnaires de prestations pharmaceutiques, les patients et les autres parties prenantes du secteur de la santé.

Plusieurs mesures doivent être prises afin de garantir que la médecine génomique de précision puisse offrir tous les avantages qu'elle comporte :

. s'assurer que les prestataires sont équipés d'outils numériques (tels que des plateformes d'IA) qui leur permettront de comprendre les données complexes résultant des techniques de la médecine de précision.

. veiller à ce que les patients et les employeurs soient formés à la médecine de précision afin qu'ils puissent avoir accès aux nouvelles solutions offertes par ce domaine.

. explorer et améliorer la couverture santé en se basant sur des méthodologies fondées sur des preuves. Cette étape devrait être réalisée avant toute décision de traitement ou prescription de médicaments pour les patients dont le profil génomique indique une prédisposition ou la présence d'une maladie.

. reconnaître que certaines populations ne peuvent pas bénéficier de certaines thérapies ou traitements de médecine de précision, car ceux-ci ne seraient pas efficaces ou abordables pour elles, ce qui inciterait les grandes entreprises pharmaceutiques et les assureurs à définir des actions concrètes pour remédier à ces inégalités potentielles.

. définir des normes pour les mécanismes d'entrée et de gestion des données afin que des dispositifs ou des plateformes de stockage sûrs puissent intégrer les DSE aux données génomiques et aux données cliniques.

. donner la priorité à la qualité sur la quantité dans la production de médicaments personnalisés. Les efforts combinés des fabricants de médicaments, de la FDA, des assureurs et des prestataires devraient permettre de mettre sur le marché des médicaments plus efficaces.

Conclusion

Certains experts estiment que l'avenir de la médecine génomique de précision est étroitement lié à l'utilisation de l'IA et de l'apprentissage automatique, car ces outils permettent des interventions précoces basées sur des diagnostics de pointe et des traitements personnalisés.

Les derniers développements en matière d'IA et d'apprentissage automatique permettent d'analyser rapidement d'énormes quantités de données qui peuvent être utilisées pour mieux comprendre l'impact des gènes sur la prédisposition à des maladies complexes, leur apparition ou leur évolution.

La médecine génomique de précision devrait transformer l'ensemble du système de santé dans un avenir proche en faisant des soins personnalisés une norme.