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Identification d'un gène récessif lié à une perte auditive spécifique à une race

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Une mutation associée à une perte auditive spécifique à une race a été identifiée par la société de génétique canine Embark Veterinary

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La prévalence de la perte auditive chez les Rhodesian Ridgebacks pourrait bientôt être réduite, grâce à une nouvelle découverte génétique.

Une étude portant sur 185 Rhodesian Ridgebacks, réalisée par Embark Veterinary, société spécialisée dans la génomique et la biotechnologie canines, a permis d'identifier une mutation récessive liée à la surdité précoce de l'adulte (EOAD) dans cette race. En utilisant plus de 220 000 marqueurs génétiques, l'analyse a localisé l'association génétique au gène EPS8L2, avec un séquençage d'ADN supplémentaire et un génotypage identifiant une délétion parfaitement prédictive de l'EOAD, rapporte Embark.

Cette découverte aidera les vétérinaires et les propriétaires à développer des stratégies de soins proactives pour les chiens susceptibles de perdre l'audition, notamment en formant les Rhodesian Ridgebacks à l'utilisation de repères visuels plutôt que de sons. En outre, la connaissance de cette mutation récessive peut aider les éleveurs à réduire la prévalence de la perte auditive grâce à des pratiques de dépistage avancées.

Selon Embark, les chiens atteints d'EAOD peuvent perdre leur audition à l'âge d'un ou deux ans. Certains Rhodesian Ridgebacks de pure race développent une perte auditive dès l'âge de quatre mois.

"En informant les éleveurs de Rhodesian Ridgebacks de cette mutation génétique chez leurs couples reproducteurs potentiels, nous pouvons pratiquement éliminer cette affection chez les Ridgebacks grâce au dépistage génétique", déclare Ryan Boyko, PDG d'Embark.

Cette découverte est l'aboutissement de plus de dix ans de recherches menées en collaboration par des éleveurs, des propriétaires de chiens et des scientifiques. Mark Neff, Ph.D., directeur principal de la découverte scientifique d'Embark, et ses collègues du laboratoire de génétique vétérinaire de l'université de Californie à Davis (UC Davis) ont été les premiers à découvrir un lien génétique entre l'EOAD et le chromosome 18 canin en 2009. Embark s'est alors associé au Rhodesian Ridgeback Club of the United States (RRCUS) et à l'organisation à but non lucratif projectDOG pour mener une étude d'association pangénomique sur la race.

Selon le Dr Neff, les résultats de cette étude pourraient également conduire à des avancées dans le domaine de la santé humaine.

"Lorsque nous avons commencé ces recherches il y a plus de 10 ans, nous savions qu'une découverte sur la surdité précoce de l'adulte - l'un des handicaps les plus courants chez l'homme et le chien - pourrait fournir des outils précieux aux entreprises de sciences de la vie qui utilisent la médecine régénérative pour développer des traitements pour les troubles auditifs de l'enfant", explique-t-il.

"La seule constante dans la recherche de cette mutation, qui a duré dix ans, a été le dévouement des éleveurs qui ont travaillé minutieusement avec les propriétaires de leurs chiots pour fournir les échantillons qui ont rendu cette découverte possible", ajoute Denise Flaim, ancienne coprésidente du comité de santé et de génétique de la RRCUS, qui a contacté le Dr Neff pour lancer cette recherche. "C'est un outil attendu depuis longtemps par les éleveurs de Ridgebacks, mais il doit être utilisé à bon escient. Nous pouvons maintenant identifier les porteurs, qui peuvent être accouplés en toute sécurité à des non porteurs, afin de maintenir la diversité génétique et de produire en toute confiance une progéniture auditive."

Cette découverte est la toute première découverte en matière de santé canine réalisée à partir de données génétiques de tests commerciaux.