Un nouveau test sanguin d'IA détecte le cancer du foie by Johns Hopkins Kimmel Cancer CenterMedicalExpo

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Une nouvelle technologie d'intelligence artificielle pour les tests sanguins, développée et utilisée par les chercheurs du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center pour détecter avec succès le cancer du poumon dans une étude réalisée en 2021, a maintenant détecté plus de 80 % des cancers du foie dans une nouvelle étude portant sur 724 personnes.

Le test sanguin, appelé DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception), détecte les changements de fragmentation de l'ADN des cellules cancéreuses qui se déversent dans la circulation sanguine, appelé ADN sans cellule (cfDNA). Dans l'étude la plus récente, les chercheurs ont utilisé la technologie DELFI sur des échantillons de plasma sanguin obtenus auprès de 724 personnes aux États-Unis, dans l'Union européenne (UE) et à Hong Kong pour détecter le cancer hépatocellulaire (CHC), un type de cancer du foie

On estime que 400 millions de personnes dans le monde ont un risque plus élevé de développer un CHC en raison d'une cirrhose due à des maladies chroniques du foie, notamment une hépatite virale chronique ou une stéatose hépatique non alcoolique, selon une analyse mondiale de la charge des maladies du foie (J. Hepatology, 2019)

"Une détection précoce accrue du cancer du foie pourrait sauver des vies, mais les tests de dépistage actuellement disponibles sont sous-utilisés et manquent de nombreux cancers", explique Victor Velculescu, MD, PhD, professeur d'oncologie et codirecteur du programme de génétique et d'épigénétique du cancer au Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, qui a codirigé l'étude avec Zachariah Foda, MD, PhD, boursier en gastro-entérologie, Akshaya Annapragada, étudiant en MD/PhD, et Amy Kim, MD, professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins.

Sur les 724 échantillons de plasma étudiés, 501 ont été recueillis aux États-Unis et dans l'Union européenne et comprenaient des échantillons provenant de 75 personnes atteintes d'un CHC afin d'entraîner et de valider le modèle d'apprentissage automatique, un type d'intelligence artificielle qui utilise des données et des algorithmes pour améliorer la précision, explique M. Foda. Pour la validation, 223 échantillons de plasma supplémentaires ont été analysés chez des personnes de Hong Kong et comprenaient des échantillons de 90 personnes atteintes de CHC, 66 atteintes du virus de l'hépatite B (VHB), 35 atteintes d'une cirrhose du foie liée au VHB et 32 personnes sans facteurs de risque sous-jacents

La technologie DELFI utilise un test sanguin pour mesurer la façon dont l'ADN est emballé à l'intérieur du noyau d'une cellule en étudiant la taille et la quantité d'ADN acellulaire présent dans la circulation provenant de différentes régions du génome. Les cellules saines emballent l'ADN comme une valise bien organisée, dans laquelle les différentes régions du génome sont soigneusement placées dans divers compartiments. Les noyaux des cellules cancéreuses, en revanche, ressemblent à des valises plus désorganisées, dans lesquelles des éléments du génome sont jetés au hasard. Lorsque les cellules cancéreuses meurent, elles libèrent des fragments d'ADN de manière chaotique dans la circulation sanguine

DELFI identifie la présence d'un cancer en examinant des millions de fragments d'ADNc à la recherche de modèles anormaux, notamment la taille et la quantité d'ADN dans différentes régions génomiques. L'approche DELFI ne nécessite qu'un séquençage à faible couverture, ce qui permet à cette technologie d'être rentable dans un contexte de dépistage, affirment les chercheurs

Dans la dernière étude, les chercheurs ont effectué le test - qui s'était déjà avéré capable de classer avec précision le cancer du poumon - sur des fragments d'ADNc isolés à partir d'échantillons de plasma. Ils ont analysé les schémas de fragmentation de chaque échantillon afin de développer un score DELFI.

Les scores étaient faibles pour les personnes sans cancer souffrant d'hépatite virale ou de cirrhose (le score DELFI médian était de 0,078 et 0,080, respectivement), mais, en moyenne, cinq à dix fois plus élevés pour les 75 patients atteints de CHC dans les échantillons américains/européens, avec des scores élevés observés à tous les stades du cancer, y compris au stade précoce (scores DELFI pour le stade 0 = 0,46, le stade A = 0,61, le stade B = 0,83 et le stade C = 0,92). En outre, le test a détecté des changements de fragmentation dans le contenu et l'emballage des génomes du cancer du foie, y compris dans les régions du génome associées à une activité spécifique au foie.

La technologie DELFI a détecté les cancers du foie à leurs stades les plus précoces, avec une sensibilité globale - ou capacité à détecter avec précision un cancer - de 88 % et une spécificité de 98 %, ce qui signifie qu'elle n'a presque jamais fourni de résultat faussement positif, chez les personnes présentant un risque moyen. Dans les échantillons prélevés chez les personnes présentant un risque élevé de CHC, le test avait une sensibilité de 85 % et une spécificité de 80 %

"Actuellement, moins de 20 % de la population à haut risque se fait dépister pour le cancer du foie en raison de l'accessibilité et de la performance sous-optimale du test. Ce nouveau test sanguin peut doubler le nombre de cas de cancer du foie détectés, par rapport au test sanguin standard disponible, et augmenter la détection précoce du cancer", déclare Kim, co-auteur principal de l'étude

Outre Velculescu, Foda, Annapragada et Kim, les autres chercheurs étaient Kavya Boyapati, Daniel Bruhm, Nicholas Vulpescu, Jamie Medina, Dimitrios Mathios, Stephen Cristiano, Noushin Niknafs, Harry Luu, Michael Goggins, Robert Anders, Jing Sun, Shruti Meta, David Thomas, Gregory Kirk, Vilmos Adleff, Jillian Phallen et Robert Scharpf