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Nouvelle cause génétique pour l'ostéoporose découverte par le Génome-ordonnancement

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Utilisant des données génétiques étendues compilées par l'UK10K projetez, une équipe internationale de chercheurs menés par Brent Richards de Madame Davis Institute au Hôpital Général juif a identifié un proche variable génétique le gène EN1 en tant que faisant identifier l'effet le plus fort sur la densité minérale d'os (BMD) et la rupture jusqu'ici. Les résultats sont édités dans la prochaine question de la nature de journal.

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« EN1 a été jamais avant lié à l'ostéoporose chez l'homme, ainsi ceci ouvrent une voie toute neuve pour poursuivre en drogues se développantes pour bloquer la maladie, » a dit Richards, un professeur agrégé de médecine à l'université de McGill.

« L'effet de cette variante génétique rare que nous avons identifié dans ce gène est deux fois plus grand que toutes les variantes génétiques précédemment identifiées pour le BMD et la rupture, » Vince supplémentaire Forgetta, le premier auteur sur ce projet de collaboration des facteurs génétiques pour le consortium d'ostéoporose, et un associé de recherches à Madame Davis Institute.

L'ostéoporose est une maladie commune qui mènera aux ruptures entre un tiers et un demi- de tous les femmes au cours de leurs vies. Puisque l'ostéoporose devient plus grave avec l'âge, elle devient plus répandue avec le vieillissement global de la population. Il n'y a actuellement peu de des traitements sûrs et efficaces pour l'ostéoporose, et aucune thérapie curative disponible.

Le projet d'UK10K a mesuré des variations génétiques de 10.000 individus dans le grand détail, permettant à des chercheurs de corréler les changements génétiques rares avec la maladie humaine en comparant l'ADN des individus en bonne santé à ceux qui ont des problèmes de santé. L'utilisation d'une dimension de l'échantillon si étendue tient compte de l'observation des variantes génétiques qui ne sont pas discernable parmi de plus petits groupes. Cette étude particulière se tient également comme preuve de principe que les variantes génétiques rares peuvent avoir un impact significatif sur les maladies communes.

« L'hypothèse est qu'être fait de ordonnancement génétique par UK10K exposera des facteurs génétiques précédemment inconnus étant à la base de la maladie, » a dit Celia Greenwood, un biostatistician qui est investigateur aîné à Madame Davis Institute et professeur agrégé à l'université de McGill, et co-chaired le groupe de statistiques pour un article de nature de compagnon sur la méthodologie derrière UK10K. « Nous pouvons finalement extraire assez de données pour discerner les variantes qui sont rares dans la population globale et sont plus fréquentes parmi ceux avec les maladies communes. C'est avec précision ce qui a été indiqué dans le cas d'EN1 et d'ostéoporose. »

Cette étude représente une première réalisation de l'espoir qui a accompagné le développement de la technologie de ordonnancement génétique : que l'analyse sophistiquée du génome indiquerait ces gènes s'est associé à la maladie. La promesse pour la génétique de contribution peut faire aux mensonges de santé des personnes dans la découverte des composés originaux qui peuvent parer l'effet des variantes génétiques délétères influençant ces gènes.