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Lutte contre les maladies génétiques : L'importance d'un dépistage précoce de la SMA

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Sensibilisation à la SMA pour la santé et le bien-être des enfants

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En cette journée spéciale consacrée à la santé et au bien-être des enfants, soulignons l'importance du dépistage et du diagnostic précoces dans la lutte contre les maladies génétiques dévastatrices telles que l'amyotrophie spinale (SMA).

À PROPOS DE L'AMYOTROPHIE SPINALE

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Elle se manifeste cliniquement par une faiblesse, une atrophie et une paralysie musculaires progressives et symétriques, affectant principalement les extrémités proximales et le tronc. La SMA est la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de deux ans, et entraîne souvent une mort prématurée.

Le gène SMN1 et son rôle dans la SMA

Le gène SMN1 est le principal facteur génétique de la SMA, tandis que le gène SMN2 est un gène régulateur dont le rôle est moindre. Statistiquement, environ 95 % des patients atteints de SMA présentent une absence totale de l'exon 7 et/ou de l'exon 8 dans les deux copies du gène SMN1. Les 5 % de patients restants présentent une combinaison d'une seule copie de l'exon 7 supprimée dans le gène SMN1, ainsi qu'une mutation ponctuelle entraînant une hétérozygotie composée.

Kit de détection du gène SMN1 de Tianlong : Dépistage précis de la SMA

Le kit de détection du gène du motoneurone 1 de survie humain (SMN1) de Tianlong offre un test génétique précis et complet pour la SMA. En utilisant la méthode de la courbe de fusion PCR, il détecte le nombre de copies du gène SMN1 au niveau des exons 7 et/ou 8 dans l'ADN génomique humain. Ce kit constitue donc une solution idéale pour :

✅ Dépister les porteurs du gène SMN1

✅ Soutenir le diagnostic des patients atteints de SMA

La détection précoce fournit aux familles et aux professionnels de santé des informations essentielles, permettant des interventions opportunes et de meilleurs résultats.

Ensemble, œuvrons pour un monde où chaque enfant a la chance de grandir et de s'épanouir.