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2024 Mois de la sensibilisation à la SMA : Les percées commencent avec vous

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La technologie de détection des gènes au service d'avancées décisives

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Le mois d'août est le mois de la sensibilisation à la SMA, et le thème de 2024 est "Les percées commencent avec vous"

L'amyotrophie spinale est la maladie génétique la plus mortelle chez les enfants de moins de deux ans. Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par la déficience d'une protéine du motoneurone appelée SMN et d'autres formes rares d'amyotrophie spinale résultant de mutations chromosomiques, qui entraînent une grave faiblesse musculaire et souvent une mort prématurée.

Le kit de détection du gène du motoneurone humain de survie 1 (SMN1) de Tianlong est utilisé pour le dépistage des porteurs du gène SMN1 et le diagnostic auxiliaire des patients atteints de SMN1, ce qui permet d'éviter efficacement les malformations congénitales et d'aider les professionnels de la santé à diagnostiquer à temps la SMA chez l'enfant.