Fujirebio lance INNO-LiPA® CFTRiage, permettant une détection facile et efficace des mutations CFTR

Fujirebio Europe annonce la disponibilité de sa nouvelle approche INNO-LiPA CFTR iage pour la détection des mutations de la fibrose kystique (FK). La sortie de ce nouveau produit confirme l'engagement fort et permanent de Fujirebio dans le domaine de la mucoviscidose en testant un

"Notre INNO-LiPA CFTRiage est une approche unique et brevetée pour le test génétique des mutations CFTR. Nous proposons désormais 88 mutations pathogènes et tests poly T en une seule bandelette et avec une seule amplification", a déclaré Christiaan De Wilde, PDG de Fujirebio Europe. "Cela permettra de réaliser des tests faciles et efficaces, ce qui sera bénéfique à la fois pour les laboratoires et pour les patients"

À propos de la mucoviscidose

La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques humaines les plus fréquentes, qui touche principalement les personnes d'origine caucasienne en Amérique du Nord et en Europe. Comme environ 1 personne sur 25 est porteuse de la mutation génétique autosomique récessive responsable de cette maladie potentiellement mortelle, il n'est pas surprenant que la maladie se manifeste à une fréquence de 1 sur 2500 à 3000 naissances vivantes.

La mucoviscidose est causée par des mutations du gène de régulation de la conductance transmembranaire (CFTR) de la mucoviscidose, qui est situé sur le bras long du chromosome 7. Cette anomalie génétique provoque un transport défectueux du chlorure à travers les membranes cellulaires, entraînant la formation de sécrétions de glandes muqueuses épaisses et visqueuses (d'où le nom alternatif de la maladie : mucoviscidose). Ces sécrétions collantes obstruent les canaux de diverses glandes, en particulier ceux du pancréas et des poumons, ce qui entraîne une insuffisance pancréatique et des infections répétées des voies respiratoires qui, avec la sueur salée, sont les caractéristiques de la présentation classique de la maladie.

Diagnostic de la fibrose kystique

Les signes et symptômes révélateurs de la mucoviscidose sont généralement observés en premier lieu chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants. Un diagnostic précoce de la mucoviscidose déclenchera un suivi étroit et la mise en œuvre rapide d'un programme de traitement et de nutrition sélectionné pour prévenir des dommages tissulaires irréversibles. C'est un facteur essentiel qui détermine la qualité de vie et l'espérance de vie du patient atteint de mucoviscidose.

Déjà dans les 24 heures suivant la naissance, environ 15% des enfants présentent un iléus méconial (obstruction intestinale). D'autres ne parviennent pas à prendre du poids et à s'épanouir, tandis qu'une proportion importante d'enfants développent des symptômes respiratoires de plus en plus menaçants. Ces présentations cliniques, ainsi que les résultats anormaux d'un test de trypsine immunoréactive (TRI), d'un test de protéine associée à la pancréatite (PAP) et/ou d'un test de sudation, orientent le médecin vers un diagnostic. Toutefois, le diagnostic définitif de la mucoviscidose est posé après analyse génétique du gène CFTR.

D'autres maladies, qui sont cliniquement définies comme des fibroses kystiques atypiques, sont également associées à des mutations CFTR. L'asthme atypique, la bronchectasie, la pancréatite et la stérilité masculine due à l'absence congénitale du canal déférent (CBAVD) en sont des exemples. Une analyse moléculaire du gène CFTR est recommandée à des fins de diagnostic différentiel.

Les tests génétiques devraient toujours être proposés en même temps qu'un conseil génétique approprié.

À propos de Fujirebio

Fujirebio est un leader mondial dans le domaine des tests de diagnostic in vitro (IVD) de haute qualité. Elle a accumulé plus de 50 ans d'expérience dans la conception, le développement, la production et la commercialisation mondiale de produits robustes de DIV

Fondée en 1950 à Tokyo, au Japon, Fujirebio a conclu au fil des ans un certain nombre d'acquisitions réussies de sociétés de DIV de premier plan. On peut citer par exemple Centocor Diagnostics en 1998, CanAg Diagnostics en 2006 et Innogenetics en 2010. Aujourd'hui, la présence mondiale de Fujirebio comprend des bureaux aux États-Unis, en Amérique latine, en Europe et en Asie ainsi qu'un vaste réseau de distribution international.

Fujirebio a une tradition solide et durable de collaboration avec des experts de la communauté clinique mondiale pour le développement de biomarqueurs de routine de haute qualité et vraiment nouveaux qui couvrent une variété d'états pathologiques. Ses gammes de produits de DIV vont des tests manuels et automatisés spécialisés aux solutions de tests de routine entièrement automatisés en laboratoire clinique

Fujirebio est aujourd'hui membre du groupe Miraca (Miraca Holdings Inc. cotée à la bourse de Tokyo - TYO : 4544) et emploie plus de 1.200 personnes en Asie, en Europe et en Amérique.