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Les tests ADN sur les bébés pourraient sauver des vies mais soulèvent encore des questions

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Un hôpital américain est l'un des premiers à proposer un séquençage rapide du génome des nouveau-nés gravement malades pour aider à identifier la cause de leurs maladies, ce qui pourrait leur sauver la vie. Cette technologie pourrait également être utilisée sur des bébés en bonne santé.

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Mais certains experts s'inquiètent de l'ordre dans lequel chaque bébé naît.

La petite fille n'avait que quelques semaines lorsqu'elle a été admise à l'unité de soins intensifs néonatals de l'hôpital pour enfants d'Orange County. Son rythme cardiaque était anormalement bas et les cardiologues n'ont pas pu comprendre pourquoi. Mais grâce à un nouveau test, les médecins ont pu prélever un échantillon de sang, l'envoyer à un laboratoire pour séquencer l'ensemble du génome du bébé, et recevoir les résultats deux jours plus tard

Le bébé présentait une variation génétique à l'origine d'une maladie rare appelée syndrome de Timothy qui affecte principalement le cœur et peut entraîner une crise cardiaque à tout moment. Avec ce diagnostic, les médecins ont prescrit le médicament mélixine et inséré un stimulateur cardiaque dans la paroi thoracique du bébé, ce qui lui a sauvé la vie. Tout cela n'a été possible que grâce à une nouvelle technologie qui permet d'analyser chaque morceau de l'ADN d'une personne et de rechercher des mutations en deux jours seulement, au lieu des 3-4 semaines habituelles.

Henry Garlich est le directeur principal des programmes cliniques améliorés de Blue Shield en Californie, qui a été le premier assureur de soins de santé aux États-Unis à offrir à ses membres un séquençage rapide et ultra-rapide du génome. Il a déclaré :

"Pour ces bébés, cela peut représenter un peu de travail de détective de les diagnostiquer, mais vous n'avez pas beaucoup de temps - ils pourraient mourir en quelques jours."

Le séquençage proprement dit est effectué par le Rady Children's Institute for Genomic Medicine, un centre de recherche génétique de pointe qui détient le record mondial du séquençage du génome le plus rapide, soit 19,5 heures. Grâce à des essais cliniques, l'institut teste l'outil depuis des années, mais ce n'est que maintenant qu'il commence à passer d'une phase expérimentale à des soins standard.

Jusqu'à présent, les résultats ont été prometteurs. Le projet pilote, baptisé "Project Baby Bear", a montré que 43% des bébés séquencés ont reçu un diagnostic. En outre, plus de 70 % des professionnels de la santé ont déclaré que les tests étaient très utiles en termes d'utilisation clinique. Henry Garlich a déclaré :

"Ces bébés traversent souvent une odyssée médicale sans diagnostic et leur taux de mortalité est relativement élevé, donc quand nous avons vu que ce test sauvait des vies, nous avons su qu'il ne fallait pas en refuser l'accès."

Une nouvelle ère s'ouvre-t-elle ?

Le séquençage du génome a longtemps fait miroiter l'avènement d'une nouvelle ère de soins de santé où les patients sont traités individuellement en fonction de leur génome unique plutôt que par grandes catégories à l'aide de médicaments à succès. Mais cette réalité ne s'est pas encore pleinement concrétisée. Cela pourrait bientôt changer. Stephen Kingsmore, président et directeur général de l'Institut de médecine génomique de Rady Children, a déclaré

"Nous espérons que le séquençage du génome rendra les soins de santé beaucoup plus efficaces."

Blue Shield a déjà décidé d'étendre sa couverture de ce type de séquençage à l'ensemble du réseau de plans de santé de la BlueCross BlueShield Association qui assure plus de 100 millions de personnes aux États-Unis. Jusqu'à présent, ils n'offrent le séquençage du génome qu'aux nouveau-nés malades admis aux soins intensifs, mais le service national de santé britannique va plus loin dans un essai pilote dans lequel ils séquenceront le génome de 20 000 bébés à la naissance, en bonne santé ou non, en faisant valoir que cela pourrait aider à découvrir les maladies génétiques avant qu'elles ne deviennent un problème.

Cela inquiète certains experts comme Jennifer Puck, immunologiste pédiatrique à l'université de Californie à San Francisco, qui a été le fer de lance d'un dépistage génétique des nouveau-nés utilisé aujourd'hui dans de nombreux États américains. Elle a déclaré

"Je ne pense pas que nous devrions séquencer chaque bébé à la naissance."

Sa principale préoccupation est qu'il existe encore un grand nombre de variantes génétiques que nous ne comprenons pas et que cela pourrait conduire les enfants à devoir consulter des spécialistes en génétique pour le reste de leur vie pour quelque chose qui pourrait ne jamais les rendre malades. Elle soutient fermement l'utilisation du séquençage pour les nouveau-nés malades, comme le fait le Rady Children's Institute, mais elle prévient que ce n'est pas la panacée.

"C'est un long chemin qui n'a pas de fin. Cela causerait beaucoup d'anxiété et d'inquiétude et dans la majorité des cas, ces variations ne mèneraient jamais à rien. La chose la plus probable est que nous ne trouverons rien et un autre résultat probable est que nous trouvons quelque chose mais que nous ne savons pas ce que cela signifie"

Gratter la surface

Des assureurs comme Blue Shield tentent d'apaiser ces inquiétudes en offrant des conseils génétiques aux parents de bébés à qui l'on propose le séquençage du génome. Et Stephen Kingsmore a expliqué que dans les études cliniques menées au Rady Children's Institute, seuls 3 % des parents environ ont déclaré ressentir du stress et de la confusion à propos du séquençage. Il a ajouté :

"Au départ, les gens craignaient que l'information génétique soit un type d'information particulier et qu'elle puisse être une boîte de Pandore, mais grâce à dix ans d'études, nous savons maintenant que ce n'est pas vrai. C'est une information similaire à d'autres tests que font les médecins. Cela ne veut pas dire que nous devrions cesser de poser ces questions"

Stephen Kingsmore est convaincu que ce n'est qu'une question de temps avant qu'il ne devienne pratique courante de proposer le séquençage du génome aux nouveau-nés gravement malades :

"Je pense qu'il est insurmontable de prouver que cela est bénéfique. La technologie s'améliore sans cesse et nous ne faisons honnêtement qu'effleurer la surface des données qui s'y trouvent"

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