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Après le "roi du cancer", les tests génétiques sont-ils encore utiles ?

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Après le "roi du cancer", les tests génétiques sont-ils encore utiles ?

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1. Données épidémiologiques sur le cancer du pancréas

Le cancer du pancréas est une tumeur maligne du tube digestif dont les symptômes cliniques sont subtils et atypiques. Il est difficile à diagnostiquer, a un taux de mortalité élevé et un faible taux de guérison, ce qui lui vaut le titre de "roi des cancers" Ces dernières années, les taux d'incidence et de mortalité du cancer du pancréas ont affiché une tendance à la hausse significative, tant au niveau national qu'international.

2. Traitement du cancer du pancréas

Bien que la chirurgie soit le traitement principal du cancer du pancréas à un stade précoce, la découverte tardive du cancer du pancréas fait que l'opportunité d'une chirurgie curative est souvent perdue. Par conséquent, une approche thérapeutique globale comprenant la radiothérapie, la chimiothérapie, l'intervention, la thérapie ciblée et l'immunothérapie est nécessaire pour le cancer du pancréas. La thérapie ciblée est étroitement liée aux tests génétiques, et l'évaluation de l'efficacité de l'immunothérapie peut également être influencée par certains marqueurs moléculaires.

Selon les lignes directrices du NCCN, des tests génétiques peuvent être réalisés pour les patients atteints d'un cancer du pancréas localement avancé ou métastatique, y compris, mais sans s'y limiter, les mutations des gènes ALK, NRG1, NTRK, ROS1, FGFR2, la fusion RET, BRAF, BRCA1/2, KRAS, PALB2, ainsi que l'amplification de HER2, MSI/MMR, TMB, etc. Pour les patients pour lesquels l'analyse des tissus n'est pas possible, il est possible d'opter pour l'analyse du sang (ADNct).

Pour le traitement ultérieur d'une maladie localement avancée ou métastatique et le traitement systémique d'une maladie récurrente, il est recommandé d'utiliser l'entrectinib ou le larotrectinib pour les patients dont les tumeurs sont porteuses de la fusion NTRK. Pour les patients présentant des tumeurs positives à la mutation BRAF V600E, il est recommandé d'utiliser le schéma thérapeutique du dabrafenib en association avec le trametinib. Pour les patients atteints de tumeurs positives à la fusion du gène RET, il est recommandé d'utiliser le selpercatinib.

Recommander le pembrolizumab pour le traitement ultérieur des maladies localement avancées ou métastatiques avec MSI-H, dMMR ou TMB-H, et pour le traitement des maladies récurrentes.

Dans le traitement d'entretien du cancer du pancréas métastatique, les lignes directrices du NCCN recommandent l'olaparib pour le traitement des mutations germinales de BRCA1/2 ; le rucaparib est recommandé pour le traitement des mutations germinales et somatiques de BRCA1/2 ou des mutations de PALB2.

3. Tests de susceptibilité génétique pour le cancer du pancréas

Les lignes directrices du NCCN recommandent aussi explicitement de tester tous les patients chez qui un cancer du pancréas a été diagnostiqué à l'aide d'un panel complet couvrant les gènes liés aux syndromes cancéreux héréditaires. Pour les patients porteurs de mutations génétiques pathogènes, notamment ATM, BRCA1/2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 et TP53, ou pour les patients ayant des antécédents de tumeurs malignes, en particulier de cancer du pancréas dans leur famille, indépendamment de la détection de mutations génétiques pathogènes, un conseil génétique est recommandé. Les tests génétiques peuvent permettre une détection, une intervention et un traitement précoces, améliorant ainsi le taux de survie à long terme des patients atteints de cancer du pancréas.

Par conséquent, l'importance des tests génétiques pour le cancer du pancréas ne réside pas seulement dans l'orientation du traitement et du pronostic des patients, mais aussi dans la fourniture d'une valeur de référence pour la prévention en termes de génétique.

SpaceGen s'engage à fournir des solutions complètes pour le diagnostic personnalisé et précis des tumeurs, y compris le dépistage précoce, le diagnostic de la maladie, l'orientation personnalisée des médicaments et la surveillance de l'efficacité. En fonction des différents besoins des patients atteints de cancer du pancréas, le kit de test suivant est recommandé :

Le panel des cancers héréditaires couvre les gènes recommandés dans les lignes directrices ou les consensus pour le cancer du pancréas et d'autres cancers, ainsi que la littérature la plus récente, les médicaments utilisés dans la recherche connexe et les gènes liés au pronostic, répondant ainsi aux besoins de l'évaluation de la prédisposition génétique et de l'immunothérapie ciblée. Il comprend également des tests pour MSI, TMB et des facteurs prédictifs immunitaires positifs/négatifs pour évaluer l'efficacité de l'immunothérapie sous de multiples angles. En outre, pour les patients atteints d'un cancer du pancréas réfractaire à un stade avancé, il peut suggérer des possibilités de médication intercancéreuse, dans le but d'accroître les possibilités de participation aux essais cliniques grâce à des tests génétiques plus nombreux.

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