La codétection synchrone ADN+ARN 13 gènes du cancer du poumon non à petites cellules de SpaceGen LunyboTM, basée sur le consensus, permet d'atteindre à la fois la qualité et l'efficacité

La codétection synchrone ADN+ARN 13 gènes du cancer du poumon non à petites cellules de SpaceGen LunyboTM, basée sur le consensus, permet d'atteindre à la fois la qualité et l'efficacité

1.Préface

*Le Chinese Journal of Lung Cancer* publie le premier consensus mondial d'experts sur la codétection synchrone ADN+ARN du cancer du poumon non à petites cellules

En novembre 2023, le "Consensus d'experts sur la pratique clinique des gènes de fusion dans le cancer du poumon non à petites cellules basée sur la détection NGS à base d'ARN" (ci-après dénommé le "Consensus") a été officiellement publié dans le *Chinese Journal of Lung Cancer* (Journal chinois du cancer du poumon). Le consensus a été initié par le comité professionnel de diagnostic et de traitement précis des tumeurs de la Fondation chinoise pour les soins de santé primaires et d'autres associations. Les professeurs Han Baohui de l'hôpital thoracique affilié à l'université Jiao Tong de Shanghai, Lin Dongmei de l'hôpital cancérologique de l'université de Pékin, Zhou Qinghua de l'hôpital de Chine occidentale de l'université du Sichuan, Song Yong de l'hôpital général du théâtre oriental, Zhou Xiaoyan de l'hôpital cancérologique affilié à l'université Fudan et Zhou Qing de l'hôpital des tumeurs de l'hôpital populaire de la province de Guangdong ont été les experts qui ont guidé l'élaboration du consensus. Le professeur Zhong Hua de l'hôpital thoracique affilié à l'université Jiao Tong de Shanghai a pris la direction des opérations, et plus de 60 experts en pathologie clinique de tout le pays ont participé aux discussions, aux révisions, au vote et à la finalisation, formulant ce consensus d'experts qui, pour la première fois parmi les lignes directrices nationales et internationales, recommande la détection simultanée des gènes conducteurs du cancer du poumon non à petites cellules à l'aide de l'ADN en conjonction avec l'ARN.

Au cours des deux ou trois dernières années, de nombreuses technologies et de nombreux produits ont été mis au point pour l'application clinique de la fusion par codétection de l'ADN et de l'ARN. Toutefois, comme la plupart de ces technologies et produits effectuent indépendamment le séquençage de l'ADN et de l'ARN sur les échantillons de tumeurs, les coûts de détection sont élevés et les exigences en matière d'échantillons sont strictes, ce qui empêche une utilisation généralisée. Actuellement, la technologie de la NGS basée sur l'ADN combinée à la NGS basée sur l'ARN pour la détection synchrone unique des mutations et des fusions de gènes a été développée avec succès et appliquée dans la pratique clinique. Toutefois, en Chine, il n'existe toujours pas de normes et de standards concernant le calendrier d'application, les scénarios d'application et le contrôle de la qualité de la détection des gènes de fusion par la technique NGS à base d'ARN. Premier consensus d'experts au monde sur la codétection synchrone ADN+ARN du cancer du poumon non à petites cellules, ce consensus clarifiera davantage le calendrier d'application, les scénarios d'application et le contrôle de la qualité de la NGS à base d'ARN dans la détection des gènes de fusion. Il fournira des recommandations d'orientation et encouragera la détection synchrone unique de la NGS à base d'ADN combinée à la NGS à base d'ARN dans le diagnostic clinique et le traitement du cancer du poumon non à petites cellules, maximisant ainsi les avantages pour les patients de la détection des gènes de fusion.

2. Aperçu du consensus

Consensus 1 : Par rapport au séquençage de nouvelle génération (NGS) basé sur l'ADN, le NGS basé sur l'ARN n'est pas influencé par les introns et peut améliorer le taux de détection des gènes de fusion. Il est recommandé que les institutions médicales qualifiées effectuent des tests simultanés de NGS à base d'ARN et de NGS à base d'ADN pour détecter les variations des gènes conducteurs (fusion/mutation) dans les échantillons de cancer du poumon non à petites cellules. [Fortement recommandé]

Consensus 2 : actuellement, la NGS à base d'ARN peut être utilisée pour détecter les gènes de fusion des gènes moteurs tels que ALK, RET, ROS1, NTRK, NRG1 et MET. [Fortement recommandé]

Consensus 3 : Les gènes de fusion détectés par la NGS basée sur l'ARN peuvent guider la thérapie ciblée liée aux mutations de fusion du CBNPC. [Fortement recommandé]

Consensus 4 : la NGS basée sur l'ARN peut être appliquée à toutes les populations de CPNPC, et il est également recommandé d'accorder plus d'attention aux patients atteints de cancer du poumon présentant une corrélation plus élevée avec la fréquence des gènes de fusion (tels que l'adénocarcinome, les femmes, les non-fumeurs, les tumeurs à progression rapide, etc.) ) [Fortement recommandé]

Consensus 5 : Les échantillons FFPE, après avoir passé les évaluations de contrôle de qualité, peuvent être utilisés pour la NGS basée sur l'ARN afin de détecter les gènes de fusion. [Fortement recommandé]

Consensus 6 : La détection de gènes de fusion par NGS à base d'ARN doit évaluer de manière approfondie les informations de contrôle de qualité telles que le contenu des cellules tumorales, l'intégrité de l'ARN, le rendement de la librairie et la pureté. Les institutions médicales qualifiées devraient émettre des rapports de tests NGS basés sur l'ARN. [Fortement recommandé]

3. Signification clinique de la NGS à base d'ARN

01. Taux de détection accru des gènes de fusion avec la NGS à base d'ARN

Les lignes directrices nationales et internationales pour le diagnostic et le traitement du cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) recommandent unanimement de tester les gènes de fusion, notamment ALK, ROS1, RET et NTRK. Les lignes directrices du NCCN précisent explicitement que la NGS basée sur l'ARN peut améliorer le taux de détection des mutations avec saut de l'exon 14 de MET. Cependant, la NGS basée sur l'ADN peut manquer jusqu'à 18% des cas avec des mutations de l'exon 14 de MET. Dans les cas où la NGS basée sur l'ADN ne détecte pas les gènes de fusion, la NGS basée sur l'ARN peut améliorer le taux de détection des gènes de fusion.

02. La NGS basée sur l'ARN permet de cribler une plus grande population bénéficiant de thérapies ciblées

Chez les patients dont le test NGS basé sur l'ADN a donné des résultats négatifs pour les gènes conducteurs, le test NGS basé sur l'ARN peut identifier de 10 % à 14,2 % d'individus supplémentaires présentant des mutations de fusion exploitables. Les lignes directrices actuelles du CSCO et du NCCN recommandent généralement une monothérapie immunitaire ou une thérapie combinée comme traitement de première intention chez les patients dont les résultats du test du gène conducteur sont négatifs. Cependant, les données de recherche existantes indiquent que la survie sans progression (PFS) et la survie globale (OS) des patients atteints de NSCLC recevant une immunothérapie de première ligne sont toujours inférieures à celles des patients recevant une thérapie ciblée de première ligne liée aux gènes de fusion.

Par conséquent, la méthode de test NGS combinant l'ADN et l'ARN améliore considérablement l'efficacité de la détection, élargit la population éligible aux thérapies ciblées, et la technologie "one-tube dual-testing" réduit le coût des tests, améliore l'accessibilité et apporte plus d'avantages aux patients.

4. Co-détection synchrone ADN+ARN LunyboTM, pour un diagnostic et un traitement de précision

En tant qu'entreprise de tests médicaux et de services de diagnostic, SpaceGen est à l'avant-garde de l'introduction d'une solution de diagnostic précis des tumeurs, "codétection ADN+ARN dans un seul tube, plus précise, plus complète" Son test LunyboTM pour le cancer du poumon non à petites cellules à 13 gènes, développé de manière indépendante, combine les tests ADN et ARN, permettant une détection plus précise de diverses mutations génétiques, y compris les fusions, ce qui permet à un plus grand nombre de patients atteints de cancer de bénéficier d'une thérapie ciblée.

01 Types de tests complets

Couvrant 13 gènes et 482 types de mutations de cellules somatiques, notamment EGFR, MET, HER2, AKT1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, KIT, PDGFRA, ALK, RET, ROS1, le test inclut les mutations d'une seule base, les insertions, les délétions et les mutations de fusion de gènes.

02 Véritable détection synchrone

Ce kit de réactifs associe des amorces modifiées spécifiques et la technologie d'amplification isotherme à boucle RingCap® sur une plate-forme PCR ordinaire pour détecter les gènes mutés dans les échantillons d'acide nucléique. L'utilisation d'amorces modifiées spécifiques pour l'amplification PCR précise des séquences cibles et l'utilisation simultanée de la technologie d'amplification isotherme à boucle RingCap® pour modifier les extrémités des produits d'amplification, en connectant les extrémités des séquences spécifiques. Grâce à l'utilisation d'un programme spécial de réaction PCR, d'enzymes de liaison et de l'enzyme RingCap-Taq hautement spécifique, le kit permet la détection précise et rapide de mutations génétiques multiples à plusieurs points cibles pour la construction de librairies adaptées au séquençage à haut débit sur une plate-forme PCR ordinaire.

SpaceGen se consacre aux services médicaux de précision et au développement de produits. Si vous avez des questions sur les tumeurs ou si vous voulez en savoir plus sur les derniers traitements des tumeurs et sur d'autres informations sur les tumeurs, vous pouvez visiter le site officiel www.sspacegen.com. Nous nous engageons à vous servir de tout cœur.